Programul screening-ului şi monitoring-ului familiilor canceroase în Republica Moldova. Comunicarea II. Algoritmul sreening-ului în familiile canceroase agravate

Abstract

Datele obţinute în rezultatul cercetărilor demonstrează că testele de screening sunt utilizate la momentul actual pentru indivizii cu istoric familial de cancer colorectal sunt extrem de variabile. De aceea, sunt necesare eforturi pentru crearea criteriilor efective şi sigure care permit evidenţierea potenţialilor pacienţi din grupul cu risc majorat. Au fost analizate datele despre mutaţiile din genele MSH2,MLH1şi MSH6, studiate în 13 familii cu sindromul Lynch. 7 din aceste familii corespund criteriilor de la Amsterdam, iar în 6 familii a fost determinată acumularea CCR şi a cancerului endometrial în câteva generaţii, însă aceste familii nu corespund strict tuturor criteriilor clasifi cării. În familiile cu mutaţii în genele MSH2 sau MLH1 au fost depistate 35 de cazuri de CCR, 10 cazuri de cancer endometrial şi 3 cazuri de cancer gastric. Alte NFM (3 CGM, 1 cancer pulmonar şi 1 limfosarcom), cancer endometrial, ovarian şi gastric au fost depistate în 3 familii cu mutaţii în gena hMSH2. În 3 familii cu mutaţii în MLH1, de asemenea, a fost depistat CGM, iar cancerul endometrial la pacienţii din aceste familii era tumoarea primară, ca şi în familia cu mutaţii în gena MSH6, la un probant din această familie a fost observată dezvoltarea consecutivă a 4 tumori primare. Cercetările clinico-genealogice şi molecular-genetice efectuate au permis elaborarea şi recomandarea algoritmului de cercetare (screening) a rudelor asimptomatice în familiile pacienţilor cu cancer colorectal, cancerul sistemului reproductiv feminin şi neoformaţiunilor maligne primar multiple (NMPM).