Rolul mutaţiilor genice PSTI/SPINK1 în pancreatita cronică

Abstract

Pancreatita cronică (PC) este o maladie polietiologică, în mare parte fi ind asociată cu polimorfi smul genetic. Inhibitorul pancreatic de secreţie a tripsinei (PSTI – Pancreatic Secretory Tripsin Inhibitor), care este cunoscut şi ca inhibitorul proteazei serinice tip 1 Kazal (SPINK1– Serine Proteaze Inhibitor Kazal type 1), protejează pancreasul de efectul nociv al tripsinogenului activat prin inhibarea activitatăţii tripsinei. Mutaţiile genei PSTI/SPINK1 rezultă în activarea prematură a tripsinogenului, cu iniţierea de către tripsină a cascadei de activare ulterioară a altor enzime, afectarea celulelor acinare şi autolizarea ţesutului pancreatic. Rata mică a dezvoltării PC în rândurile purtătorilor mutaţiilor SPINK1 sugerează necesitatea cercetării mai complexe a mutaţiei respective, în corelaţie cu implicarea în patogeneză a altor factori de risc genetici şi de mediu.