Polimofismul genei CYP2E1 şi predispunerea la cancer pulmonar

Abstract

Lucrarea studiază rolul alelelor “nefavorabile” ale genelor polimorfe, ale căror produse sunt implicate în metabolizarea cancerigenilor fumului de tutun, în riscul cancerului pulmonar. Genele, care codifică enzimele de biotransformare, sunt caracterizate printr-un polimorfi sm semnificativ genetic, care determină diferenţele individuale în reacţiile metabolice. În acest sens, studiul de polimorfi sm al enzimelor implicate în metabolizarea substanţelor cancerigene este sarcina de soluţie actuală, care oferă o abordare pentru evaluarea sensibilităţii individuale la efectele cancerigene. Datorită faptului că enzimă CYP2E1 este implicată în metabolismul nitrozaminelor, inclusiv ale fumului de tutun, aceasta şi gena ei de codifi care, au devenit obiectul de interes al medicilor oncologi. CYP2E1 este un component al superfamiliei citocromului P450 şi catalizază oxidarea multor xenobiotice cu greutate moleculară scăzută, cum ar fi clorura de vinil, benzen, etanol, acetonă, uretan etc. Enzima uşor este indusă de etanol şi creşte intens activitatea sa de stabilizare proteică substrat-dependentă. O analiză a literaturii de specialitate nu permite o concluzie clară cu privire la rolul enzimei CYP2E1 în predispunerea ereditară la cancerul pulmonar.