Analiza molecular-genetică a genei PAH la pacienţii cu PKU din Republica Moldova

Rezumat

Fenilcetonuria (PKU) este o patologie metabolică ereditară cu transmitere autozom recesivă cauzată de deficienţa enzimei fenilalanin hidroxilaza (PAH). În urma blocului enzimatic creşte cantitatea Phe şi a metaboliţilor ei care sunt extrem de toxici pentru sistemul nervos în dezvoltare, suscitând un retard mental sever. Analizând rezultatele screening-ului neonatal frecvenţa PKU în Republica Moldova poate fi considerată de 1 la 7325 de nou-născuţi, cu o rată medie de cuprindere de 75,2%. Scopul lucrării a fost de a aprecia frecvenţa mutaţiilor cercetatate în gena PAH la pacienţii cu PKU moldoveni şi de a monitoriza efi cienţa diagnosticului molecular-genetic a PKU în Republica Moldova. Pentru aceasta au fost supuse cercetării molecular-genetice 89 de mostre de ADN a pacienţilor cu PKU moldoveni. În urma cercetării moleculare s-a stabilit că cea mai frecventă mutaţie în gena PAH în populaţia moldovenească este R408W (50,0%) urmată de P281L (5,1%), R262Q (3,9%) R158Q, R252W, (a câte 2,8% fiecare), IVS12nt1 (2,3%). Spectrul mutaţional din gena PAH cercetat în Republica Moldova la momentul actual permite depistarea mutaţiilor cu rata de 69,7%, ceea ce accentuează necesitatea implementării noilor metodici pentru depistarea mutaţiilor noi, ceea ce ar eficientiza efectuarea diagnosticului prenatal în familiile cu risc prevenind naşterea copiilor cu PKU în Republica Moldova.