Particularităţile diagnostice ale bolii Wilson în legătura cu vârsta, sexul şi prezentarea clinică

Abstract

Boala Wilson (BW) este o afecţiune genetică, autosomal recesivă, care afectează ficatul, creierul şi corneea. Scopul. Evaluarea particularităţilor clinice cu clasificarea fenotipică a bolii şi studierea relaţiilor între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Material şi metode: Noi am analizat 40 de pacienţi cu diferite simptome, care reflectă BW. Diagnosticul a fost stabilit la toţi pacienţii cu afectarea inexplicabilă a ficatului şi/sau tulburări neurologice sau neuropsihiatrice, prezenţa inelului Kayzer-Fleischer, nivelul jos a ceruloplasminei serice, creşterea excreţiei cuprului urinar în 24 de ore. Pacienţii au fost clasifi caţi fenotipic şi s-a studiat relaţia între forma clinică a bolii, vârsta şi sexul pacienţilor. Rezultate: Schimbările neurologice au fost presente în 38 (95%) de cazuri. Pacienţii cu manifestări hepatice (media 17.3 ani; rata 9-30) au fost mai tineri în comparaţie cu pacienţii cu simptomele neurologice (media 24.6 ani; rata 12-36). Manifestările neurologice au fost asociate cu vârsta mai mare şi stabilirea mai îndelungată a diagnosticului. Nu au existat diferenţe semnificative privind distribuţia pe fenotipuri în raport cu vârsta sau sexul pacienţilor. Concluzii: Prezenţa manifestărilor hepatice la momentul diagnosticului BW descreşte cu vârsta, pe când cea a manifestărilor neurologice creşte. Distribuţia pe fenotipuri nu este influenţată de vârstă sau sex.