Distrofia musculară miotonică. Prezentare de caz clinic

Abstract

Distrofi a musculară miotonica (DMM) este cea mai frecventă entitate nozologică din şirul distrofiilor musculare (DM). Se transmite autosom dominant, are grad înalt de penetranţă. Se caracterizează prin topografi a unică de atrofi e musculară asociată cu miotonia şi modifi cări distrofi ce în ţesuturile nonmusculare (cristalin, testicole şi alte glande endocrine, piele, esofag, cord şi în unele cazuri encefal).