Detectarea mutaţiilor în gena EGFR şi translocaţiei EML 4-ALK în adenocarcinomul pulmonar, utilizând arhiva morfologică

Abstract

Mutațiile genei EGFR (Receptorul Factorului de Creștere Epidermică) și translocației EML4-ALK (protein –simulantă asociată cu microtubulele echinodermice a kinazei lymfomei 4-anaplastice) prezintă un specifi c histologic bine pronunțat: acestea pot fi observate exclusiv într-un subtip distinct de adenocarcinom pulmonar, în special în tipurile de cancer bronhiolo - alveolar. În tumorile cu alte localizări, date despre deteriorarea structurii genei EGFR și EML4-ALK, practice nu au fost identifi cate. Este de remarcat, că spectrul mutațiilor sensibilizante EGFR și EML4-ALK este destul de conservator; aceasta permite utilizarea în mod obișnuit a testului corespunzător în clinică. Pentru a detecta mutațiile se poate de aplicat o metodă, care este destul de accesibilă PCR – alelă - specifi că; de asemenea, ca sursă de ADN se permite de utilizat nu doar tumoarea recent extirpată (în stare proaspătă), dar și materialul morphologic arhivat.