Manifestări epileptice în erori înnăscute de metabolism la copii.

Abstract

Erorile înnăscute de metabolism cuprind o gamă largă de boli genetice care implică tulburări ale metabolismului, cu debut în orice perioadă de dezvoltare, dar mai frecvent în perioada neonatală. Diagnosticul erorilor înnăscute de metabolism deseori rezultă din vaste examinări biochimice şi moleculare, necesitând costuri enorme. Convulsiile sunt un simptom frecvent în dereglările înnăscute de metabolism. Crizele rezistente la tratament împiedică dezvoltarea copilului şi pot determina leziuni cerebrale grave.