Clinical-genetic diagnosis in Turner syndrome.
Keywords:
consult medico-geneticAbstract
Studiul desfăşurat a presupus analiza particularităţilor polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner, care reprezintă o anomalie cromozomială, o aneuploidie caracterizată prin pierderea totală sau parţială a cromozomului sexual cu sau fără mozaicism. În lotul de studiu au fost incluşi 105 de copii cu sindrom Turner în vârstă de până la 18 ani diagnosticaţi clinic şi confi rmaţi citogenetic prin cariotipare standard. În sindromul Turner cariotipul este foarte variabil înregistrând în circa 51,4% forma omogenă.Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2016 Bulletin of the Academy of Sciences of Moldova. Medical Sciences
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.