Clinical-genetic diagnosis in Turner syndrome.

Rezumat

Studiul desfăşurat a presupus analiza particularităţilor polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner, care reprezintă o anomalie cromozomială, o aneuploidie caracterizată prin pierderea totală sau parţială a cromozomului sexual cu sau fără mozaicism. În lotul de studiu au fost incluşi 105 de copii cu sindrom Turner în vârstă de până la 18 ani diagnosticaţi clinic şi confi rmaţi citogenetic prin cariotipare standard. În sindromul Turner cariotipul este foarte variabil înregistrând în circa 51,4% forma omogenă.