Aplicarea polimorfismelor genelor F8 şi F9 pentru diagnostic al hemofiliei A şi B în Moldova

Abstract

S-au studiat pacienţii cu hemofilie A şi B care sunt la evidenţă în ICŞDOSMşiC şi CNSRGM. S-au analizat 65 mostre de ADN lotului-martor din populaţia sănătoasă a RM pentru aprecierea nivelului de heterozigoţie a locilor polimorfi ai genelor F8 şi F9, ca şi 80 de pacienţi din 61 familii cu hemofilie A şi 9 din 5 familii cu hemofi lie B. Pentru diagnosticul hemofi liei A este mai raţional utilizarea locilor HindIII/intron 19, AluI/intron 1 şi repetiţiile (СА)n în intron 13, pentru hemofi lie B - DdeI, MseI şi HhaI.