Asocierea mutaţiilor frecvente în genele trombofilice cu pierderile de sarcină în populaţia Republicii Moldova

Abstract

Pierderile reproductive reprezintă una din cele mai frecvente complicaţii gestaţionale şi sunt o problemă clinică semnificativă. Aproximativ 20% din sarcinile înregistrate se termină cu avort spontan până la 20 de săptămîni de sarcină. În multe cazuri avorturile spontane sunt asociate cu complicaţii trombofi lice, acestea din urmă find considerate drept unul din factorii principali ale pierderilor reproductive. Scopul lucrării: cercetarea celor mai răspândite mutaţii a factorilor trombofiliei - FV Leiden, FV H1299R, Prothrombin G20210A, FXIII V34L, β-Fibrinogen-455G>A, PAI-1, GPIIIa L33P, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE I ⁄ D, Apo B, Apo E la femei cu pierderi reproductive din populaţia Republicii Moldova. S-a efectuat screening-ul molecular tuturor 12 mutaţii la 298 de femei cu pierderi reproductive şi 200 de femei din grupul control. S-a efectuat analiza incidenţei mutaţiilor trombofi lice. Femeile cu pierderi reproductive au avut frecvenţa mai înaltă de mutaţii în comparaţie cu cele din grupul de control. A fost descoperită o asociere a mutaţiilor PAI-1 4G/5G şi ACE I ⁄D cu pierderi reproductive.