Patologiile orfane: sindromul de lipodistrofie familială parțială

Rezumat

Lipodistrofia familială parțială reprezintă o patologie genetică extrem de rară, inclusă în ghidul patologiilor orfane. Manifestarea clinică a acesteia presupune repartizarea neuniformă a țesutului adipos în asociere cu un șir de complicații metabolice apărute drept consecință a adipogenezei imperfecte. Pacientul diagnosticat cu lipodistrofie familială parțială necesită o abordare multidisciplinară orientată spre aplanarea dereglărilor metabolice. În articol este descris un caz clinic de lipodistrofi e familială parțială tip 2 diagnosticarea căruia a fost posibilă în rezultatul dezvoltării tulburărilor metabolice specifice.