Parkinsonismul genetic monogenic. Particularități clinice

Rezumat

Cele mai multe cazuri de boală Parkinson (BP) sunt probabil rezultatul unei interacțiuni complexe ale factorilor de mediu și ai celor genetici. Aceste cazuri sunt clasifi cate ca și sporadice și apar la persoanele fără istoric aparent de astfel de tulburări din familia lor. Cauza acestor cazuri sporadice rămâne neclară. Aproximativ 15% dintre persoanele cu BP au un istoric familial pozitiv. Cazurile familiare ale BP pot avea la bază mutații ale genelor LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN sau SNCA sau modificări ale genelor care nu au fost identificate. Mutațiile din unele dintre aceste gene pot, de asemenea, să joace un rol în cazurile care par a fi sporadice (nu sunt moștenite).