Particularitățile accidentului vascular cerebral la copii cu displazii ereditare ale ţesutului conjunctiv.

Rezumat

Substratul genetic al accidentului vascular cerebral (AVC) ischemic şi hemoragic este adesea poligenic sau multifactorial. AVC la copii poate să rezulte deseori dintr-o boală monogenică. În afară de arteriopatii şi tulburări metabolice, mai multe displazii ale ţesutului conjunctiv pot cauza AVC la copii. Displaziile ereditare ale ţesutului conjunctiv (DEŢC) reprezintă un grup de patologii ereditare, monogenice, determinate de mutaţii în genele responsabile de sinteza şi metabolismul colagenului. În timp ce unele dintre aceste boli au fost recunoscute de zeci de ani drept cauze ale AVC, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, tipul vascular, altele au ajuns recent în atenţie ca fiind implicate în patogeneza AVC, cum ar fi cele legate de colagenul de tip IV. În această lucrare sunt abordate unele tulburări ereditare ale ţesutului conjunctiv şi relaţia lor cu AVC la copii, subliniind principalele caracteristici clinice care pot duce la diagnosticarea lor, dar şi prezentarea unui caz clinic.