Studiul frecvenței şi spectrului mutațiilor genelor BRCA1/2 la pacienţii cu neoplazii maligne primar multiple

Rezumat

Mutaţiile germinale ale genelor BRCA1 şi BRCA2 condiţionează predispoziţia spre cancer mamar şi ovarian în 80-90% din cazuri, formând, sindromul cancerului mamar familial şi sindromul cancer mamar/ovarian familial. De asemenea, s-a stabilit că în familiile cu mutaţiile genice BRCA1 posibilitatea apariţiei cancerului ovarian este mai mare, în timp ce mutaţiile de gene BRCA2 sunt caracteristice familiilor cu afecţiuni doar de cancer mamar [2]. Riscul apariţiei cancerului ovarian la rudele persoanelor afectate de cancer mamar este de 2-3 ori mai mare, decât în cazul populaţiei. Este deja demonstrat, că genotipul patologic BRCA1/2 creşte probabilitatea de apariţie a cancerului endometrial şi de colon. Studiul clinic al probanzilor cu NMPM, cu sindroame ereditare şi al datelor lor genealogice a făcut posibilă identificarea caracteristicilor clinice bine determinate şi tipul dominant de transmitere ereditară.