Cauzele genetice asociate accidentului vascular cerebral ischemic la copii.

Rezumat

Introducere. Accidentul vascular cerebral ischemic (AVCI) reprezintă o boală rară la copii și adolescenți, deseori subestimată, cu un impact major asupra morbidității și mortalității. Studierea cauzelor genetice în apariția AVCI la copii reprezintă un subiect actual. Scopul: realizarea unei analize ale cauzelor genetice asociate AVCI la copii nou-născuți și de vârstă pediatrică în cadrul unui studiu retro- și prospectiv pentru stabilirea etiologiei și optimizarea diagnosticului timpuriu. Materiale și metode. În procesul investigației am cercetat cauzele genetice asociate cu AVCI la 458 de copii cu AVC în condițiile Republicii Moldova pe perioada anilor 2010-2019. A fost identificat grupul-țintă – 284 de copii cu AVCI diagnosticați în perioada data, dintre care cu AVCI de cauză genetică – 104 copii. Diagnosticul etiologic al AVCI a inclus: colectarea datelor anamnestice (antecedente prenatale, boli asociate la mamă, evoluția sarcinii, antecedente perinatale și postnatale), starea neurologică și statutul somatic general, investigațiile neurodiagnostice (neurosonografia, electroencefalografia), neuroimagismele (imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată cerebrală). Rezultate: S-a realizat studiul cauzelor genetice asociate cu AVCI la 104 copii, ce au constituit 36,6%. În structura cauzelor genetice s-au constatat: malformaţii congenitale de cord – 52 cazuri (18,3%, 95CI 13,21-17,99), sindroame genetice – 18 (6,3%, 95CI 4,85-7,75), siclemia – 5 (1,8%, 95CI 1,06-2,54), sindromul MELAS – 4 (1,4%, 95CI - 0,7-2,1), erori înnăscute de metabolism – 8 (2,8%, 95CI 1,82-3,78), sindromul Moyamoya – 4 (1,4%, 95CI - 0,7-2,1), malformațiile cerebrovasculare – 7 (2,5%, 95CI 1,58-3,42), tulburările de coagulabilitate – 6 (2,1%, 95CI 1,25-2,95), altă etiologie – 180 cazuri (63,4%, 95CI 60,54-66,26). Concluzii: Etiologia AVCI la copii este multifactorială, iar factorii genetici sunt numeroși și importanți. Cunoașterea cauzelor genetice contribuie la optimizarea diagnosticului timpuriu și strategiilor terapeutice în AVCI la copii.