Aspecte eiopatogenetice, manifestări clinice și particularități de tratament ale sindromului oculocerebrorenal. Prezentare de caz clinic

Rezumat

Introducere. Sindromul (Sm) oculocerebrorenal (OCRS), numit și Sm Lowe, reprezintă o afecțiune multisistemică caracterizată prin diverse anomalii ale ochiului, sistemului nervos și rinichilor, face parte din bolile rare, având o prevalență estimată în populația generală de sub 1 la 500 000. Scopul studiului. Estimarea datelor din literatura de specialitate referitor la etiopatogenia, tabloul clinic și tratamentul OCRS. Descrierea unui caz clinic. Material și metode. Au fost studiate 34 surse din literatura de specialitate (Library of PubMed) privitor la OCRS. Este descris un caz clinic al unui copil diagnosticat cu Sm Lowe în Clinica Neurologie a Departamentului Pediatrie, confirmat prin testări molecular genetice. Rezultate. În literatura de specialitate este specificat că Sm Lowe este determinat de mutațiile în gena OCRL localizată pe cromozomul Xq25-26, care codifică polyphosphatidylinositol-4,5-biphosphate 5-phosphatase (PIP2) în aparaul Golgi, fiind expresia unei patologii X-lincate recesive, se întâlnește doar la băieței. Simptomele sugestive bolii sunt: cataracta congenitală bilaterală, glaucom, retardare psihomotorie severă și tubulopatie renală proximală (de tip Fanconi). Confirmarea diagnosticului se face prin aplicarea testelelor enzimatice și celor moleculare. Pot fi disponibile și teste pentru depistarea bolii în perioada prenatală. Tratamentul este complex: medicamentos (pentru controlul glaucomului, corijarea acidozei tubulare, menținerea funcției osoase și ameliorarea problemelor de comportament) și chirurgical (pentru corectarea problemelor oculare. Prognosticul este rezervat. Prezentatăm un caz clinic al unui băiețel cu OCRS, diagnosticat pe baza cataractei congenitale, a disfuncției tubulare renale și a tulburărilor neurologice. Prin analiza genetică s-a constatat o mutație care determină o substituție de aminoacizi în exonul 9 al genei OCRL. Concluzii. Progresele în domeniul științelor medicale au permis înțelegerea funcțiilor și rolului genei OCRL-1 în metabolismul celular și implicarea în patologiile organelor și sistemelor, ceea ce determină Sm Lowe. Prin prezentarea unui caz clinic am demonstrat existența unei variante a Sm Lowe care s-a caracterizat printr-o formă severă a bolii.