Variații cromozomiale la bărbații infertili.

Rezumat

Introducere: Infertilitatea masculină prezintă etiologie heterogenă, cel mai frecvent fiind cauzată de tulburările de spermatogeneză. Cele mai comune cauze genetice la bărbații cu spermograma sever afectată sunt anomaliile cromozomiale. Obiectiv: Studierea variațiilor cromozomiale la bărbații infertili pentru confirmarea importanței investigării citogenetice a bărbaților cu spermograma sever afectată. Materiale şi metode: Cercetarea prezintă un studiu descriptiv prospectiv pe un lot de 1432 de bărbați infertili, din populația Republicii Moldova pe parcursul anilor 2017-2018. La toți pacienții a fost efectuată spermograma. La 44 pacienți cu spermograma sever afectată au fost investigați citogenetic prin tehnica clasică de marcaj G. Pentru raportarea rezultatelor a fost utilizată nomenclatura conform ISCN (International System of Cytogenetic Nomenclature) 2016. Rezultate: Din numărul total de 1432 de bărbați investigați 766 (53,5%) au prezentat valori normale ale materialului seminal - normozoospermie și 666 (46,5%) au prezentat tulburări de spermatogeneză. Din numărul total de 44 bărbați infertili cu spermograma sever afectată, 33 au prezentat cariotip normal 46, XY (75%) și 11 (25%) au prezentat variații de număr sau structură a cromozomilor. 8 pacienți (18%) au prezentat variații în cromozomii sexuali X sau Y, iar 3 pacienți (8%) variații ale cromozomilor autozomi. Concluzie: Ponderea anomaliilor cromozomiale identificate în lotul bărbaților infertili cu spermograma sever afectată a fost de 25%. Investigarea citogenetică este importantă pentru diagnosticul etiologic, managementul şi sfatul genetic acordat cuplurilor cu probleme de infertilitate inclusiv, candidate la tehnicile de reproducere asistată.