Pancreatita cronică şi mutaţiile R122H şi N29I ale tripsinogenului cationic

Аннотация

Progresele înregistrate în ultimele decenii în domeniul geneticii au dus la o mai bună înţelegere a patogenezei pancreatitei cronice şi au deschis noi perspective în abordarea acestei patologii. Mutaţiile R122H şi N29I ale genei ce codifică tripsinogenul cationic PRSS1 sunt autosomaldominante şi determină dezvoltarea pancreatitei cronice ereditare cu o penetraţie fenotipică de 80%. S-a demonstrat că mutaţiile sus-numite ale PRSS1 cresc conversia autocatalitică a tripsinogenului în tripsină, acesta cauzând activarea prematură a tripsinogenului intrapancreatic, cu dezechilibrarea balanţei intrapancreatice de proteaze şi inhibitori ai acestora şi autoliza ţesutului pancreatic. Rolul mutaţiilor genice menţionate în susceptibilitatea pentru pancreatita cronică în corelaţie cu alţi factori de risc urmează a fi studiat.