Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al sindromului Down

Аннотация

Acest studiu retrospectiv a demonstrat impactul diagnosticului citogenetic prenatal în reducerea frecvenței Sindromului Down (SD) în populaţia Republicii Moldova. Frecvenţa medie a SD în Republica Moldova a fost calculată pe baza datelor de monitorizare pentru perioada 2005-2012 şi recomandări EUROCAT. SD a fost diagnosticat la 359 de nou-născuți. Diagnosticul citogenetic prenatal prin amniocenteza în 16-18 săptămâni de sarcină a stabilit SD la 43 de fetuşi. Frecvenţa medie a SD în Republica Moldova a constituit 11,5 / 10 000 (1:869). Fără aplicarea metodelor diagnosticului citogenetic prenatal frecvenţa SD la populaţia Republicii Moldova ar fi trebuit să fie de 1:776 (12,9/10 000) nou-născuţi. Eficacitatea diagnosticului citogenetic prenatal al SD în timpul perioadei de studiu a fost de 10,7%. A fost dovedit, că este necesară selectarea mai minuţioasă a pacientelor pentru diagnosticul prenatal invaziv al SD în baza rezultatelor screening-ului total ecografi c şi biochimic efectuat la toate femeile în populaţie şi majorarea eficacităţii consultului medico-genetic prenatal, care va creşte eficienţa diagnostic prenatal al SD cu 28,3% până la 39%.