Mutația genică și corelația genotip-fenotip la pacienții cu epilepsie genetică

Аннотация

Rolul pleiotropic dramatic al acestor gene, faptul că fenotipul este un produs al unei alele mutante specifice, modifi cările epigenetice și posttranscripționale, variațiile epistatice și de vârstă a fiecărui individ, sunt obiective continue ale studiilor de corelație genotip-fenotip pentru fi ecare genă. Totuși, este nevoie de multă muncă pentru a clarifica rolurile genelor încă neconfirmate din punct de vedere funcțional și le poziționează în biologia generală a inhibiției sinaptice, fie exprimate în interneuroni, celulele excitatorii sau chiar astrocite.