Distonia Levodopa sensibilă. Substrat și manifestare.
Abstract
Distonia levodopa-sensibilă este o afectiune genetica rară caracterizată prin distonie preponderentă a membrelor inferioare cu debut în copilărie. Tabloul clinic poate fi , însă, mai divers și impune un anumit efort diagnostic, dar care este este absolut necesar întrucât condiția se ameliorează dramatic prin administrare de levodopa în doze mici. Tulburarea este cauzata de mutații ale genei GCH-1 și este moștenită autozomal dominant.Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2016 Bulletin of the Academy of Sciences of Moldova. Medical Sciences
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.