Distonia Levodopa sensibilă. Substrat și manifestare.
Аннотация
Distonia levodopa-sensibilă este o afectiune genetica rară caracterizată prin distonie preponderentă a membrelor inferioare cu debut în copilărie. Tabloul clinic poate fi , însă, mai divers și impune un anumit efort diagnostic, dar care este este absolut necesar întrucât condiția se ameliorează dramatic prin administrare de levodopa în doze mici. Tulburarea este cauzata de mutații ale genei GCH-1 și este moștenită autozomal dominant.Загрузки
Опубликован
2016-04-21
Выпуск
Раздел
Научная статья
Лицензия
Copyright (c) 2016 Вестник Академии Наук Молдовы. Медицина
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.