Distonia Levodopa sensibilă. Substrat și manifestare.
Rezumat
Distonia levodopa-sensibilă este o afectiune genetica rară caracterizată prin distonie preponderentă a membrelor inferioare cu debut în copilărie. Tabloul clinic poate fi , însă, mai divers și impune un anumit efort diagnostic, dar care este este absolut necesar întrucât condiția se ameliorează dramatic prin administrare de levodopa în doze mici. Tulburarea este cauzata de mutații ale genei GCH-1 și este moștenită autozomal dominant.Descărcări
Publicat
Număr
Secțiune
Licență
Copyright (c) 2016 Buletinul Academiei de Științe a Moldovei. Științe medicale
Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution 4.0 International License.