Spectrul mutaţiilor genei fenilalaninhidroxilazei la bolnavii cu fenilcetonurie din Republica Moldova

Autori

  • Groppa Stanislav Alexandru Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
  • Gavriliuc Angela

Rezumat

S-a efectuat analiza molecular-genetică a genei FAH în 59 de familii cu FCU. Au fost efectuate cercetările a 7 mutaţii cel mai frecvent răspândite ale genei FAH, care în sumă reprezintă 67,6% alele defecte: R408W (49%), P281L (5,1%), R261Q (3,4%), R252W (3,4%), IVS10nt546 (2,5%), R158Q (2,5%), IVS12nt1 (1,7%).

Descărcări

Publicat

2006-09-10

Număr

Vol. 8 Nr. 4 (2006): Ştiinţe medicale

Secțiune

Articol de cercetare

Licență

Copyright (c) 2006 Buletinul Academiei de Științe a Moldovei. Științe medicale

Creative Commons License

Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution 4.0 International License.