Spectrul mutaţiilor genei fenilalaninhidroxilazei la bolnavii cu fenilcetonurie din Republica Moldova

Авторы

  • Гроппа Станислав Алеxандру Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu“
  • Гаврилюк Ангела

Аннотация

S-a efectuat analiza molecular-genetică a genei FAH în 59 de familii cu FCU. Au fost efectuate cercetările a 7 mutaţii cel mai frecvent răspândite ale genei FAH, care în sumă reprezintă 67,6% alele defecte: R408W (49%), P281L (5,1%), R261Q (3,4%), R252W (3,4%), IVS10nt546 (2,5%), R158Q (2,5%), IVS12nt1 (1,7%).

Загрузки

Опубликован

2006-09-10

Выпуск

Том 8 № 4 (2006): Медицина

Раздел

Научная статья

Лицензия

Copyright (c) 2006 Вестник Академии Наук Молдовы. Медицина

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.