Căsătoriile consangvine ca factor de risc pentru dezvoltarea bronșiectaziei primare.
DOI:
https://doi.org/10.52692/1857-0011.2025.3-83.15Cuvinte cheie:
bronșiectazie, consangvinitate, căsătorie consangvină, diskinezie ciliară primară, fibroză chistică, alfa-1 antitripsină, CT, testare genetică, factor de riscRezumat
Obiectivul studiului a fost evaluarea impactului consangvinității asupra dezvoltării bronșiectaziei primare (EB). Metode: Studiu monocentric efectuat pe 163 de pacienți cu EB confirmat clinic și radiologic (2015–2025). Rezultate: EB primar a fost diagnosticat la 112 (68,7%) pacienți; dintre aceștia, consangvinitatea parentală a fost documentată în 69 de cazuri (61,6%). Consangvinitatea a fost semnificativ mai frecventă în formele congenitale (primare) față de cele post- infecțioase (χ²=47,5; p<0,0001). Pacienții cu EB primar au fost mai tineri (26,4±3,7 ani) decât cei cu forme secundare (32,1±4,1 ani; p<0,05). Diskinezia ciliară primară (~30%) și hipoplazia pulmonară chistică (~19%) sunt predominante printre etiologiile primare; cazurile de fibroză chistică au prezentat evoluții mai severe. Concluzie: Consangvinitatea este un factor de risc important pentru bronșiectazia primară determinată genetic; antecedentele familiale sistematice și testarea genetică moleculară ar trebui incluse în căile de diagnostic standard.
Referințe
Alahmadi TS, et al. Impact of consanguinity on clinical and genetic features of primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 2024;209:A2313.
Aldave APN, et al. Williams–Campbell syndrome: clinical manifestations, diagnosis and management. J Clin Diagn Res. 2014;8(8):MD01–MD03.
Burgel PR, et al. Progress in bronchiectasis research: From pathophysiology to treatment. Lancet Respir Med. 2022;10(9):835–848.
Chen Q, et al. Novel insights into bronchiectasis and comorbidities. Respir Res. 2025;26(1):204.
Choi H, Chalmers JD. Bronchiectasis management in adults: state of the art and future directions. Eur Respir J. 2024;63(6):2400518.
Grosse-Onnebrink J, et al. Primary ciliary dyskinesia in children with bronchiectasis. Front Pediatr. 2023;11:1193465.
Li Y, et al. Rheumatoid arthritis and bronchiectasis: a bidirectional Mendelian randomization study. Front Med (Lausanne). 2024;11:1403851.
Miller AC, et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of CF-related conditions. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(25):16205–16213.
Myer AB, et al. Williams–Campbell syndrome in an adult patient. Chest. 2023;164(6):e651–e654.
Pasteur MC, et al. Current concepts in the management of bronchiectasis. BMJ. 2024;387:1159–1165.
Polverino E, et al. ERS Guidelines for management of adult bronchiectasis. Chest. 2024;165(1):202–215.
Sanduzzi A, et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency and bronchiectasis. Multidiscip Respir Med. 2020;15:653.
Shteinberg M, et al. Bronchiectasis: An update and future directions. Eur Respir J. 2023;61(4):2202624.
Stockley RA, et al. The prevalence of bronchiectasis in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:307.
Visser SK, et al. Advances in bronchiectasis management. Respir Res. 2025;26:183.
Zhang Y, et al. Rheumatoid arthritis and bronchiectasis: A Mendelian randomization study. Arthritis Res Ther. 2025;27(1):85.
Çelik P, et al. Non-cystic fibrosis bronchiectasis in children: etiology and clinical presentation. Respir Med. 2018;140:55–61.
Descărcări
Publicat
Număr
Secțiune
##category.category##
Licență
Copyright (c) 2026 Buletinul Academiei de Științe a Moldovei. Științe medicale
Această lucrare este licențiată în temeiul Creative Commons Attribution 4.0 International License.
