БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ КАК ФАКТОР РИСКА ФОРМИРОВАНИЯ ПЕРВИЧНЫХ БРОНХОЭКТАЗОВ
DOI:
https://doi.org/10.52692/1857-0011.2025.3-83.15Ключевые слова:
бронхоэктазы, консангвинитет, близкородственные браки;, первичная цилиарная дискинезия, муковисцидоз, α1-антитрипсин, МСКТ, генетическая диагностика, фактор рискаАннотация
Целью исследования было оценка роли близкородственных браков (консангвинитета) в формировании первичных бронхоэктазов (БЭ). Проведено одноцентровое исследование 163 пациентов с клинико- рентгенологически подтверждёнными БЭ (2015–2025). Первичные БЭ установлены у 112 (68,7%) пациентов; у 69 из них (61,6%) родители состояли в близкородственном браке. Консангвинитет статистически чаще выявлялся при врождённых формах по сравнению с постинфекционными (χ²=47,5; p<0,0001). Пациенты с первичными БЭ были моложе (26,4±3,7 года) по сравнению со вторичными формами (32,1±4,1 года; p<0,05). В этиологической структуре первичных БЭ лидировали первичная цилиарная дискинезия (≈30%) и кистозная гипоплазия лёгких (≈19%); при муковисцидозе отмечалось более тяжёлое течение. Вывод: консангвинитет является значимым фактором риска наследственно обусловленных первичных БЭ; сбор семейного анамнеза и применение молекулярно-генетической диагностики должны войти в стандарт обследования.
Библиографические ссылки
Alahmadi TS, et al. Impact of consanguinity on clinical and genetic features of primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 2024;209:A2313.
Aldave APN, et al. Williams–Campbell syndrome: clinical manifestations, diagnosis and management. J Clin Diagn Res. 2014;8(8):MD01–MD03.
Burgel PR, et al. Progress in bronchiectasis research: From pathophysiology to treatment. Lancet Respir Med. 2022;10(9):835–848.
Chen Q, et al. Novel insights into bronchiectasis and comorbidities. Respir Res. 2025;26(1):204.
Choi H, Chalmers JD. Bronchiectasis management in adults: state of the art and future directions. Eur Respir J. 2024;63(6):2400518.
Grosse-Onnebrink J, et al. Primary ciliary dyskinesia in children with bronchiectasis. Front Pediatr. 2023;11:1193465.
Li Y, et al. Rheumatoid arthritis and bronchiectasis: a bidirectional Mendelian randomization study. Front Med (Lausanne). 2024;11:1403851.
Miller AC, et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of CF-related conditions. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(25):16205–16213.
Myer AB, et al. Williams–Campbell syndrome in an adult patient. Chest. 2023;164(6):e651–e654.
Pasteur MC, et al. Current concepts in the management of bronchiectasis. BMJ. 2024;387:1159–1165.
Polverino E, et al. ERS Guidelines for management of adult bronchiectasis. Chest. 2024;165(1):202–215.
Sanduzzi A, et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency and bronchiectasis. Multidiscip Respir Med. 2020;15:653.
Shteinberg M, et al. Bronchiectasis: An update and future directions. Eur Respir J. 2023;61(4):2202624.
Stockley RA, et al. The prevalence of bronchiectasis in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:307.
Visser SK, et al. Advances in bronchiectasis management. Respir Res. 2025;26:183.
Zhang Y, et al. Rheumatoid arthritis and bronchiectasis: A Mendelian randomization study. Arthritis Res Ther. 2025;27(1):85.
Çelik P, et al. Non-cystic fibrosis bronchiectasis in children: etiology and clinical presentation. Respir Med. 2018;140:55–61.
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2026 Вестник Академии Наук Молдовы. Медицина
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
